Gen APC w zespole Turcota

Hamilton i wsp. (Wydanie z 30 marca) wykazało częste mutacje genu APC u pacjentów z zespołem Tur-cota i wykazało, że rdzeniak jest dominującym nowotworem mózgu w rodzinach z tym zespołem, u których występują mutacje APC. W większości dziedzicznych zespołów nowotworowych mutacja linii zarodkowej predysponuje rodzinę do unikalnego panoplia typów nowotworów. W odpowiadających sporadycznych guzach ten sam gen jest zazwyczaj mutowany na podstawie somatycznej.2 W związku z tym w tym samym wydaniu czasopisma Groden3 podniósł możliwość, że gen APC może również uczestniczyć w sporadycznych medulloblastomas.
Badaliśmy tę hipotezę po wcześniejszym badaniu wykazującym mutacje w linii zarodkowej genu APC u pacjentów z zespołem Turcota i medulloblastoma.4 Przebadaliśmy 27 sparowanych próbek DNA nowotworu krwi od 23 pacjentów z sporadycznymi medulloblastoma przez ocenę utraty heterozygotyczności allelicznej cztery wysoce informacyjne markery mikrosatelitarne z chromosomu 5q: D5S299, D5S82, D5S346 i interleukiny-9. Read more „Gen APC w zespole Turcota”

Leczenie gruźlicy u zakażonych HIV pacjentów w Zairze

W badaniu Perriëns i wsp. (Wydanie 23 marca) wykazuje, że wydłużenie leczenia przeciwgruźliczego z 6 do 12 miesięcy zmniejsza częstość nawrotów u pacjentów zakażonych ludzkim wirusem niedoboru odporności (HIV) z gruźlicą płuc. Mimo to autorzy uznali sześciomiesięczny program za dopuszczalną alternatywę, ponieważ długotrwała terapia nie przedłużyła przeżycia.
Podważamy zasadność ich analizy przeżycia, a zatem ich zalecenia dotyczące leczenia. Krótki okres obserwacji po leczeniu (1 rok dla pacjentów w 12-miesięcznej grupie leczenia) wraz z niedopuszczalnym odsetkiem pacjentów utraconych w wyniku obserwacji (34 procent) zmniejsza statystyczną siłę badania, aby osiągnąć ten wniosek. Read more „Leczenie gruźlicy u zakażonych HIV pacjentów w Zairze”

Kliniczne rozwiązywanie problemów: Rozwaliliśmy to

Dr Kreisberg (wydanie z 6 kwietnia) stanowi cel kliniczny, że rozszyfrowywanie stanów wątroby jest trudne u pacjentów z AIDS. Jestem sceptycznie nastawiony do postrzegania trimetoprim-sulfametoksazolu jako jedynego problemu w przedstawionym przypadku. Według historii choroby pacjent spożywał alkohol regularnie, chociaż w ilościach, które były najwyraźniej skromne. Stosunek aminotransferazy asparaginianowej do aminotransferazy alaninowej był wyższy niż 3: 1, co jest częstym objawem u pacjentów z alkoholowym zapaleniem wątroby, a nie z powodu zapalenia wątroby wywołanego lekami. Wprawdzie poziomy są wyższe niż te, które zwykle powoduje alkoholowe zapalenie wątroby. Read more „Kliniczne rozwiązywanie problemów: Rozwaliliśmy to”

Zwłóknienie torbielowate

Ta książka próbuje zająć się wieloma nowościami w badaniach i leczeniu mukowiscydozy. Udaje się w niektórych obszarach, ale w innych nie. Chociaż książka nie jest formalnie podzielona na sekcje, pierwsze siedem rozdziałów prezentuje materiał tła; pojawiło się kilka rozdziałów dotyczących tematów klinicznych, a następnie rozdziały poświęcone specjalnym tematom, takim jak przeszczep płuc, fizjoterapia i pielęgniarstwo. Biorąc pod uwagę udział wielu narządów w mukowiscydozie i złożoność podstawowej nauki i terapii, książka nie oferuje wystarczających szczegółów, aby zaspokoić potrzeby specjalistów, ale zapewnia ogólny przegląd. Wielokościowe książki, takie jak ta, pozwalają ekspertom z różnych dziedzin prezentować najbardziej aktualne i wyczerpujące informacje. Read more „Zwłóknienie torbielowate”