Jednak wiemy też, że szanse życiowe ludzi z przetrwałym przewodem tętniczym są znacznie obniżone wskutek zaburzeń czynności serca bądź ze względu na możliwość zapalenia wsierdzia, zazwyczaj pochodzenia zakaźnego. Ponieważ nie wiemy jaki obrót przyjmie sprawa w przyszłości, możemy zaproponować choremu operacją pod warunkiem, że wykona ją chirurg mający w tej dziedzinie szczególne doświadczenie; w rękach takiego chirurga odsetek śmiertelności wynosi zaledwie 3%. Za najlepszy wiek do wykonania operacji uważa się obecnie okres między 5 a 12 rokiem życia; u sta...
Zaburzenia spektrum schizofrenii (SSD) i psychotyczne zaburzenia afektywne dwubiegunowe mają wiele cech genetycznych i neurobiologicznych, pomimo rozbieżności w przebiegu klinicznym i trajektoriach wyników. Przeanalizowaliśmy potencjał klasyfikacji diagnostycznej, który można osiągnąć na podstawie struktury i łączności w potrójnym systemie sieciowym (domyślny tryb, istotność i centralna sieć wykonawcza) u pacjentów z SSD i psychotyczną chorobą afektywną dwubiegunową. Kierowana statyczna łączność i jej dynamiczna wariancja została oszacowana wśród 8 węzłów z trzech du...
Mężczyźni z mutacjami w LHB, genu kodującym podjednostkę beta hormonu luteinizującego (LHB), mają azoospermię z nieobecnymi lub niewielkimi komórkami Leydiga płodowego. Zgłaszamy mutację w LHB u mężczyzny i jego siostry. Mężczyzna przedstawił brak wirylizacji, niewykrywalny hormon luteinizujący i niski poziom testosteronu w surowicy. Miał pełną spermatogenezę z prawidłową liczbą plemników. Zmutowany hormon luteinizujący miał niski poziom częściowej aktywności in vitro. Doszliśmy do wniosku, że pozostała aktywność hormonu luteinizującego, prowadząca do e...
