Normalna spermatogeneza u mężczyzny ze zmutowanym hormonem luteinizującym ad

S1B w Dodatku Uzupełniającym), jak wskazano. Tabela 1. Tabela 1. Poziomy hormonów w surowicy w Probandzie z mutacją LHB, jego siostra i członków ich rodziny. Badanie to zostało zatwierdzone przez komisje przeglądowe zaangażowanych instytucji i uzyskano pisemną świadomą zgodę od pacjenta i członków jego rodziny. 43-letni proband (przedmiot IV-3, z kariotypem 46, XY) (ryc. 1) urodził się w Maroku dla rodziców spokrewnionych i był wcześniej leczony z powodu hipogonadyzmu w wieku 28 lat. Leczenie domięśniowym testosteronem powodowało maskulinizację i wzrost prącia. Zabieg był nieregularny z powodu słabej przyczepności; zostało ono przerwane na 3 miesiące przed skierowaniem pacjenta do naszego oddziału. Badanie wykazało, że pacjent był wirylizowany (185 cm wzrostu, 75 kg masy ciała) z normalnymi męskimi cechami: włosy łonowe z etapu 5 Tannera, włosy pachowe z etapu 3 Tannera, długość penisa 12 cm, normalna objętość jąder i brak ginekomastia. Początkowe i kolejne testy laboratoryjne (Tabela 1) wykazały niewykrywalne poziomy hormonu luteinizującego (tj. <0,05 IU na litr), wysoki poziom hormonu folikulotropowego i anty-Mullerowskiego, normalne poziomy inhibiny B i bardzo niski poziom testosteronu w surowicy. Rezonans magnetyczny mózgu i przysadki był prawidłowy. Badanie ultrasonograficzne wykazało obustronną kamicę moczową jąder i objętość jąder w dolnym zakresie prawidłowym (prawe jądro, 14,5 cm3, lewe jądro, 12,0 cm3).
Spodziewano się hipogonadyzmu z powodu wyizolowanego niedoboru hormonu luteinizującego beta. Co zaskakujące, kilka spermiogramów wykonanych w ciągu 10 miesięcy konsekwentnie ujawniało normalną liczbę plemników (76,4 × 106 do 127,0 × 106 plemników na mililitr) i jakościowo normalną do podtypowej spermatogenezy (5 do 23% plemników o normalnej morfologii i 25 do 35% z ruchliwością), przy niskiej objętości nasienia (0,8 cm3) .10
Rycina 2. Rycina 2. Badania histologiczne i immunocytochemiczne w jądrach pacjenta. Panel A pokazuje kanaliki nasienne oddzielone włóknistą tkaniną śródmiąższową. W panelu B widać kilka wakuoliowanych komórek Leydiga (strzałka). Panel C pokazuje wszystkie etapy różnicowania komórek zarodkowych, od spermatogonii (strzałka) do plemników (grot strzałki); istnieje również izolowana, dojrzała komórka Leydiga w śródmiąższu (gwiazdka). (W panelach A, B i C barwienie przeprowadzono z użyciem hematoksyliny i eozyny.) W panelu D widoczne są tylko niektóre śródmiąższowe komórki wytwarzające androgeny wykazujące obecność 17.-hydroksylazy cytochromu P-450 (CYP) (strzałki), podczas gdy takie komórki są obfite w próbce z dopasowanej pod względem wieku kontroli (panel E). Wykryliśmy ekspresję dehydrogenazy 3.-hydroksysteroidowej zarówno w kilku śródmiąższowych, dojrzałych komórkach Leydiga, również wyrażających hydroksylazę CYP 17. (panel F) i w prekursorach podobnych do fibroblastów, sąsiadujących z rurową błoną podstawną i pozbawionych hydroksylazy CYP 17. (panel G, strzałki). Panel H pokazuje komórki Sertoli silnie wyrażające hormon anty-Mullerowski, podczas gdy nie obserwuje się takiej ekspresji w próbce kontrolnej (Panel I). (W panelach D do I barwienie przeprowadzono z użyciem hematoksyliny.) Wzorzec ekspresji receptora androgenowego był identyczny w komórkach śródmiąższowych i wewnątrzpłytkowych od pacjenta (panel J) i od kontroli (panel K).
[patrz też: poradnia psychologiczna krakow, ile trwają studia medyczne, jak często można oddać krew ]

Powiązane tematy z artykułem: ile trwają studia medyczne jak często można oddać krew poradnia psychologiczna krakow