Normalna spermatogeneza u mężczyzny ze zmutowanym hormonem luteinizującym cd

Podobny wzorzec ekspresji histonu H1, marker dojrzewania komórek płciowych, zaobserwowano w dojrzewających komórkach płciowych uzyskanych od pacjenta (panel L) i kontroli (panel M). Proakrozynę wykryto w spermatozach i plemnikach zarówno od pacjenta (panel N, strzałka), jak i kontroli (panel O, strzałka), wskazując na ich zaawansowany stopień dojrzewania. Panele D, E, H, I, J, K, L i M mają takie samo powiększenie; Panel A ma nieco mniejsze powiększenie; Panele B, G, N i O, dwukrotne powiększenie; i panele C i F, czterokrotne powiększenie. Biopsja jądra wykazała heterogenne kanaliki nasienne oddzielone tkanką włóknistą (Figura 2A), zawierające kilka dojrzałych, pozbawionych podeszwy komórek Leydiga (Figura 2B i 2C). Połowa tubul była hialinizowana lub hipoplastyczna, z pogrubioną blaszką, niedojrzałymi komórkami Sertoli i spermatogonią. Druga połowa składała się z dojrzałych komórek Sertoliego i komórek zarodkowych we wszystkich stadiach różnicowania (Figura 2A, 2B i 2C).
Analiza immunohistochemiczna wykazała, że niewielka liczba typowych dojrzałych komórek Leydiga zawiera enzymy niezbędne do syntezy androgenów: 17.-hydroksylazę cytochromu P-450 (CYP) (Figura 2D), dehydrogenazę 3.-hydroksysteroidową (Figura 2F) i łańcuch boczny cholesterolu CYP enzym rozszczepiający (nie pokazano). Wykryliśmy także fibroblastopodobne płodowe prekursory Leydiga, zlokalizowane poza cylindryczną blaszką podstawną, wykazujące ekspresję dehydrogenazy 3.-hydroksysteroidowej (Figura 2G), ale pozbawione hydroksylazy CYP 17. (nie pokazano) .9,11 W komórce pacjenta było znacznie mniej komórek Leydig. próbka tkanki jądra niż w próbce z dopasowanej pod względem wieku grupy kontrolnej (rysunek 2E). Komórki pacjenta Sertoli wyrażały hormon anty-Mullerowski (Figura 2H), którego utrzymywanie wskazuje na niski poziom wewnątrzkomórkowego testosteronu, 12 podczas gdy komórki kontrolne nie miały hormonu anty-Mullerowskiego (Figura 2I). Wzorce ekspresji receptora androgenowego (ryc. 2J i 2K) i obu markerów histonu dojrzewania komórek płciowych H1 (ryc. 2L i 2M) i proakrozyny (ryc. 2N i 2O) były podobne w próbkach z jąder pacjenta i kontroli jądro.
Pomiary testosteronu uzyskano za pomocą chromatografii gazowej ze spektrometrią masową13. Poziom śródskórnego testosteronu w próbce biopsyjnej pacjenta (20,2 ng na gram tkanki) był w przybliżeniu jeden osiemnasty niż w próbce z dopasowanej pod względem wieku kontroli (356,6 ng). na gram tkanki); wartość kontrolna jest zgodna z wartościami z poprzednich raportów.14 Podobnie, poziom wewnątrzkręgowego 5a-dihydrotestosteronu był znacznie mniejszy w próbce pacjenta (0,59 ng na gram tkanki) niż w próbce kontrolnej (12,5 ng na gram tkanki) (Tabela S1 w Dodatku Uzupełniającym, dostępnym wraz z pełnym tekstem tego artykułu). Stężenie testosteronu w surowicy wynosiło 0,4 ng na mililitr (1,4 nmola na litr), co potwierdza wyniki testu immunologicznego.
Rodzeństwo probanda (ryc. 1A) przeszło normalne, spontaniczne dojrzewanie. Jedna siostra, przedmiot IV-5 (ur. W 1961 r.), Miała pierwszą miesiączkę w wieku 14 lat, a następnie miała miesiączkowanie i wtórne miesiączkowanie. Wielokrotna ultrasonografia u siostry, w celu oceny niepłodności, w wieku 30 lat ujawniła obustronne macerury jajnikowe
[patrz też: specjalizacje lekarskie wykaz, ośrodek leczenia uzależnień wrocław, peeling z kwasem salicylowym ]

Powiązane tematy z artykułem: ośrodek leczenia uzależnień wrocław peeling z kwasem salicylowym specjalizacje lekarskie wykaz