Obfitosc kopii genu rybosomalnego RNA w genomach pacjentów ze schizofrenia

Ryboosom jest kluczowym komponentem maszyn tłumaczeniowych. Kluczowym składnikiem rybosomów jest rybosomalne RNA (rRNA). Dysregulacja biogenezy rRNA jest powiązana z niektórymi ludzkimi chorobami. Jednym z czynników wpływających na biogenezę rRNA jest liczba kopii genów rybosomalnego RNA (rDNA) w genomie. Celem tego badania było zbadanie zmian liczby kopii rDNA ( CN ) w genomach pacjentów ze schizofrenią (SZ) w porównaniu ze zdrowymi kontrolami (HC). Oceniliśmy rDNA CN w leukocytach 179 osób ze SZ (108 męskich / 71 żeńskich) w porównaniu z 122 HC (60 mężczyzn / 62 kobiety) przy użyciu dwóch technik: qPCR i nieradioaktywnej ilościowej hybrydyzacji (NQH), która jest oparta na użyciu biotynylowane sondy rDNA. rDNA CN (NQH) i rDNA CN (qPCR) były wyższe u chorych na SZ niż w grupie kontrolnej (mediana 542 vs 384, p = 10 – 25 i mediana 498 vs 370, p = 10 – 12 ). NQH okazało się eksperymentalnie mniej wrażliwe na poważne uszkodzenia DNA niż qPCR. Im więcej uszkodzeń DNA, tym wyższy stosunek R = CN (NQH) / CN (qPCR). 15% pacjentów z SZ miało znacznie wyższy stopień uszkodzenia rDNA niż HC. Genomy niektórych pacjentów ze SZ zawierają więcej genów rybosomalnych niż genów HC. Zwiększona liczba kopii genów rybosomalnych w ludzkim genomie może być jednym z genetycznych czynników rozwoju schizofrenii. Ta hipoteza wymaga potwierdzenia lub obalenia dalszych badań eksperymentalnych. [hasła pokrewne: jak często można oddać krew, lekarstwo z orzecha włoskiego, zaburzenia integracji sensorycznej test ]

Powiązane tematy z artykułem: jak często można oddać krew lekarstwo z orzecha włoskiego zaburzenia integracji sensorycznej test