Normalna spermatogeneza u mężczyzny ze zmutowanym hormonem luteinizującym

Mężczyźni z mutacjami w LHB, genu kodującym podjednostkę beta hormonu luteinizującego (LHB), mają azoospermię z nieobecnymi lub niewielkimi komórkami Leydiga płodowego. Zgłaszamy mutację w LHB u mężczyzny i jego siostry. Mężczyzna przedstawił brak wirylizacji, niewykrywalny hormon luteinizujący i niski poziom testosteronu w surowicy. Miał pełną spermatogenezę z prawidłową liczbą plemników. Zmutowany hormon luteinizujący miał niski poziom częściowej aktywności in vitro. Read more „Normalna spermatogeneza u mężczyzny ze zmutowanym hormonem luteinizującym”

Izolowane komórki nowotworowe w raku piersi

W swoim artykule de Boer i in. (Wydanie 13 sierpnia) sugerują, że uzupełniająca terapia ogólnoustrojowa może poprawić przeżycie wolne od choroby w raku piersi. Jednak widoczny efekt leczenia może być również spowodowany brakiem równowagi czynników prognostycznych i predykcyjnych (takich jak status hormonów-receptorów), które decydują o podejmowaniu decyzji klinicznych. Brak rozróżnienia między systemową chemioterapią a hormonalną terapią oraz zastosowanie złożonych wyników, które są w większości niezwiązane z zaangażowaniem węzłowym, dodatkowo zaciemniają podstawowe pytania. Terapia hormonalna wspomagająca jest obecnie zalecana u większości pacjentów z nowotworami dodatnimi pod względem receptorów hormonalnych, których średnica jest większa niż cm, w oparciu o charakterystykę samego guza pierwotnego, pozostawiając pytanie o jakiekolwiek dodatkowe korzyści z braku chemioterapii. Read more „Izolowane komórki nowotworowe w raku piersi”

Prognoza neurologiczna po zatrzymaniu akcji serca

Obawiamy się, że Young (wydanie 6 sierpnia) nie podkreśla znacznej pomocy udzielonej przez wywiad kliniczny w przewidywaniu rokowania dla pacjenta po zatrzymaniu krążenia. Elementy historii klinicznej – takie jak miejsce aresztowania (w domu lub na zewnątrz), obecność lub brak świadków oraz chronologia (opóźnienia w dostarczeniu resuscytacji krążeniowo-oddechowej i pierwszy wstrząs terapeutyczny) – są na ogół łatwe do zebrania i są silnie związane z wynikami.2,3 Dlatego też takie informacje mogą pomóc klinicystom w podjęciu trudnej decyzji o wycofaniu wsparcia na życie. W takich sytuacjach wydaje nam się, że nie należy lekceważyć wartości podstawowych praktyk medycznych.
Nicolas Nesseler, MD
Guillaume Leurent, MD
Philippe Seguin, MD, Ph.D.
Szpital Uniwersytecki Rennes, Rennes, Francja
nicolas. Read more „Prognoza neurologiczna po zatrzymaniu akcji serca”

Odmowa pamięci związanej z wiekiem i efekt 4 APOE

Upadek poznawczy jest złożonym, wieloczynnikowym procesem, dlatego ważne jest, aby podczas oceny wpływu pojedynczego czynnika wykluczyć jak najwięcej potencjalnie zmiennych zakłócających. W swoim długim badaniu, Caselli i współpracownicy (wydanie z 16 lipca) najwyraźniej nie wzięli pod uwagę niektórych takich zmiennych, w tym spożycia alkoholu, aktywności pobudzających umysłowo i palących.2-4 Ponadto, brak aktywności fizycznej jest uznawany za czynnik ryzyka w przypadku zaburzeń poznawczych, szczególnie wśród osób noszących allel AE apolipoproteiny E (APOE) 5
Jie-Yu Chuang, MD
Tri-Service General Hospital, Taipei, Tajwan
ndmctsgh.edu.tw
5 Referencje1. Caselli RJ, Dueck AC, Osborne D, i in. Wzdłużne modelowanie spadku pamięci związanego z wiekiem i efektu .4 APOE. N Engl J Med 2009; 361: 255-263
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
2. Read more „Odmowa pamięci związanej z wiekiem i efekt 4 APOE”

Normalna spermatogeneza u mężczyzny ze zmutowanym hormonem luteinizującym ad 7

Ten region może tolerować zmiany konformacyjne.16 U samców myszy z niedoborem receptora hormonu luteinizującego, spermatogeneza przebiega do wydłużonego stadium spermatologicznego, a myszy są niepłodne. [21] Jednak obecnie istnieją znaczne różnice w hormonalnej regulacji spermatogenezy między naczelnymi a gryzoniami. Tak więc, aby uzyskać uzupełniające informacje na temat utrzymywania spermatogenezy u zdrowych mężczyzn poddawanych supresji gonadotropinowej, przeprowadzono badania na mężczyznach z zastosowaniem hormonalnych protokołów antykoncepcyjnych. Po podaniu testosteronu zarówno hormon luteinizujący, jak i hormon folikulotropowy są obniżone do minimalnych poziomów, hamując wytwarzanie testosteronu wewnątrznerkowego u tych mężczyzn.22,23 Poziomy testosteronu wewnątrzracyklicznego podobne do poziomów w surowicy (3,8 . 1,3 ng na mililitr [13,2 . Read more „Normalna spermatogeneza u mężczyzny ze zmutowanym hormonem luteinizującym ad 7”

Normalna spermatogeneza u mężczyzny ze zmutowanym hormonem luteinizującym ad 6

Immunoprecypitaty z lizatów komórkowych inkubowanych z przeciwciałem anty-V5, jak opisano wcześniej, 2 zawierały obie podjednostki, wskazując na występowanie heterodimeryzacji podjednostek alfa i beta (Figura 3B). Jednak immunoprecypitaty zawierały mniej zmutowanego hormonu luteinizującego beta niż typ dziki (stosunki w dwóch niezależnych eksperymentach, 1: 8 do 1:10). Cykliczna akumulacja AMP była znacząco obniżona w połączeniu ze zmutowanym hormonem luteinizującym w porównaniu z hormonem typu dzikiego (Figura 3C). Zakładając, że większość wydzielanego zmutowanego hormonu luteinizującego jest dimeryzowana, podobnie jak hormon luteinizujący typu dzikiego, średnia (. SD) funkcja resztkowa (mierzona w trzech niezależnych eksperymentach) zmutowanego hormonu wynosiła 0,73 . Read more „Normalna spermatogeneza u mężczyzny ze zmutowanym hormonem luteinizującym ad 6”

Normalna spermatogeneza u mężczyzny ze zmutowanym hormonem luteinizującym ad 5

Analizę Western blot przeprowadzono na lizacie komórkowym (ścieżki do 3) i pożywce hodowlanej (ścieżki 4 do 6) ludzkich komórek zarodkowych nerek (HEK) 293T: komórki produkujące podjednostkę LH alfa i podjednostkę LH beta typu dzikiego (ścieżki 1). i 4), komórki produkujące podjednostkę LH alfa i zmutowaną podjednostkę LH beta (ścieżki 2 i 5) oraz komórki pozornie transfekowane (ścieżki 3 i 6). Przeciwciało anty-.-aktyna zostało użyte jako kontrola obciążenia (ścieżki do 3). Oddzielono identyczne objętości pożywki hodowlanej, zatężonej przez współczynnik około 20 dla LH beta dzikiego typu (linia 4) i około 400 dla zmutowanej LH beta (linia 5). LH beta dzikiego typu i zmutowaną LH beta poddano immunodetekcji za pomocą przeciwciało przeciw ludzkiej gonadotropinie . Read more „Normalna spermatogeneza u mężczyzny ze zmutowanym hormonem luteinizującym ad 5”

Normalna spermatogeneza u mężczyzny ze zmutowanym hormonem luteinizującym czesc 4

Ostatnie testy wykazały niewykrywalny poziom hormonu luteinizującego i niski poziom estradiolu oraz wysoki poziom hormonów folikulotropowych (Tabela 1). Brat, Temat IV-2 (ur. W 1967 r.), Był ojcem dwojga dzieci, a inna siostra, Temat IV-4 (ur. W 1975 r.), Miała normalny poziom hormonalny (Tabela 1). Jeszcze inna siostra, Temat IV-1 (ur. Read more „Normalna spermatogeneza u mężczyzny ze zmutowanym hormonem luteinizującym czesc 4”

Normalna spermatogeneza u mężczyzny ze zmutowanym hormonem luteinizującym cd

Podobny wzorzec ekspresji histonu H1, marker dojrzewania komórek płciowych, zaobserwowano w dojrzewających komórkach płciowych uzyskanych od pacjenta (panel L) i kontroli (panel M). Proakrozynę wykryto w spermatozach i plemnikach zarówno od pacjenta (panel N, strzałka), jak i kontroli (panel O, strzałka), wskazując na ich zaawansowany stopień dojrzewania. Panele D, E, H, I, J, K, L i M mają takie samo powiększenie; Panel A ma nieco mniejsze powiększenie; Panele B, G, N i O, dwukrotne powiększenie; i panele C i F, czterokrotne powiększenie. Biopsja jądra wykazała heterogenne kanaliki nasienne oddzielone tkanką włóknistą (Figura 2A), zawierające kilka dojrzałych, pozbawionych podeszwy komórek Leydiga (Figura 2B i 2C). Połowa tubul była hialinizowana lub hipoplastyczna, z pogrubioną blaszką, niedojrzałymi komórkami Sertoli i spermatogonią. Read more „Normalna spermatogeneza u mężczyzny ze zmutowanym hormonem luteinizującym cd”

Peptydowy agonista receptora erytropoetyny do czystej Aplazji czerwonych krwinek ad 5

Wyniki są przekazywane do 31 marca 2009 r., Kiedy mediana czasu leczenia wynosiła 28 miesięcy (zakres od 3 do 36). Spośród 14 pacjentów 9 poddawano dializie (7 poddawano hemodializie i 2 dializom otrzewnowym), a 5 nie wymagało leczenia nerkozastępczego w momencie włączenia do badania. Mediana wieku przy przyjęciu wynosiła 72 lata (zakres od 38 do 91), a 9 z 14 pacjentów stanowili mężczyźni. Dwunastu pacjentów otrzymało transfuzje mediany 8 jednostek czerwonych krwinek w ciągu 3 miesięcy przed wejściem (Tabela w dodatkowym dodatku), a 12 pacjentów miało poziom ferrytyny w surowicy wyższy niż 1000 ng na mililitr. Przed rozpoczęciem leczenia mediana stężenia hemoglobiny wynosiła 9,0 g na decylitr (zakres od 7,5 do 10,8), a liczba retikulocytów wynosiła 10 × 109 na litr (zakres od 0 do 70 × 109). Read more „Peptydowy agonista receptora erytropoetyny do czystej Aplazji czerwonych krwinek ad 5”