Gen APC w zespole Turcota

Hamilton i wsp. (Wydanie z 30 marca) wykazało częste mutacje genu APC u pacjentów z zespołem Tur-cota i wykazało, że rdzeniak jest dominującym nowotworem mózgu w rodzinach z tym zespołem, u których występują mutacje APC. W większości dziedzicznych zespołów nowotworowych mutacja linii zarodkowej predysponuje rodzinę do unikalnego panoplia typów nowotworów. W odpowiadających sporadycznych guzach ten sam gen jest zazwyczaj mutowany na podstawie somatycznej.2 W związku z tym w tym samym wydaniu czasopisma Groden3 podniósł możliwość, że gen APC może również uczestniczyć w sporadycznych medulloblastomas.
Badaliśmy tę hipotezę po wcześniejszym badaniu wykazującym mutacje w linii zarodkowej genu APC u pacjentów z zespołem Turcota i medulloblastoma.4 Przebadaliśmy 27 sparowanych próbek DNA nowotworu krwi od 23 pacjentów z sporadycznymi medulloblastoma przez ocenę utraty heterozygotyczności allelicznej cztery wysoce informacyjne markery mikrosatelitarne z chromosomu 5q: D5S299, D5S82, D5S346 i interleukiny-9. Read more „Gen APC w zespole Turcota”

Oporność na penicylinę i cefalosporynę oraz śmiertelność z powodu ciężkiego pneumokokowego zapalenia płuc w Barcelonie, Hiszpania

Od pierwszych opisów dwóch dekad temu szczepów Streptococcus pneumoniae ze zmniejszoną wrażliwością na penicylinę (minimalne stężenie hamujące [MIC] penicyliny G lub najniższe stężenie hamujące wzrost pneumokoków,> 0,12 .g na mililitr), 1,2 coraz częściej zgłaszano infekcje wywołane przez szczepy pneumokokowe o wysokim poziomie oporności na penicylinę, na wiele antybiotyków, a ostatnio na cefalosporynę 3-13. Badano czynniki prognostyczne, 14,15, ale wpływ oporności na penicylinę i cefalosporynę na śmiertelność z powodu pneumokokowego zapalenia płuc u dorosłych nie jest znana. Pomimo zmniejszonej wrażliwości pneumokoków na penicylinę G, prawdopodobne jest, że penicylina, uświęcone od dawna leczenie zakażenia pneumokokowego, pozostanie antybiotykiem z wyboru w przypadku niektórych takich zakażeń. Jednak nie jest jasne, które typy zakażenia pneumokokami mogą być skutecznie leczone penicyliną i do jakiego MIC.
Na podstawie doniesień od nas i innych, 13,16 pneumokokowego zapalenia opon mózgowych z powodu szczepów, przeciwko którym MIC penicyliny wynosi 0,12 .g na mililitr lub więcej, nie należy leczyć tym lekiem. Read more „Oporność na penicylinę i cefalosporynę oraz śmiertelność z powodu ciężkiego pneumokokowego zapalenia płuc w Barcelonie, Hiszpania”

Nos tworzy wydatna trójkatna piramide

Pewien rodzaj kąta czołowo-nosowego, przy prostym grzbiecie, może być przyjęty jako typ zasadniczy – nos prosty, od którego mogą istnieć anatomiczne odchylenia. Jeżeli kąt czołowo-nosowy zanika, a więc grzbiet nosa tworzy z czołem linię prostą mamy nos grecki, gdy grzbiet nosa jest wypukły – powstaje nos orli; nosy: rzymski i semicki są odmianami typu orlego, zależnymi od odmian kąta na grzbiecie nosa. W nosie – sernickiru koniuszek jest opuszczony, nos rzymski przedstawia raczej kąt ostry w miejscu zetknięcia części kostnej i chrzęstnej. Gdy grzbiet jest zapadnięty -występuje nos siodełkowaty. Nos tworzy wydatną trójkątną piramidę. Read more „Nos tworzy wydatna trójkatna piramide”